È il test prenatale non invasivo (NIPT), rapido e privo di rischi, che fornisce una risposta sulla presenza di anomalie cromosomiche del feto. È un test di screening che, analizzando i frammenti di DNA del feto presenti nel sangue materno, permette di individuare quali siano i soggetti a rischio per le anomalie cromosomiche più comuni e, su richiesta, anche il sesso fetale (presenza/assenza del cromosoma Y). Il test è indicato in donne di qualsiasi età e categoria di rischio, nel caso di gravidanze:

✙ Singole

✙ Bigemine

✙ Medicalmente assistite

Harmony® si basa sull’approccio esclusivo e mirato DANSR™, che prevede l’analisi diretta dei frammenti dei cromosomi di interesse con risultati altamente accurati. DANSR™ impiega la tecnologia microarray: l’analisi dei polimorfismi di singoli nucleotidi (SNPs) permette di distinguere il DNA materno da quello fetale e di quantificare il DNA fetale in modo approfondito. Harmony® è certificato CE-IVD. I test Harmony®, con le diverse opzioni disponibili, sono test di screening: non forniscono una diagnosi, ma misurano la probabilità (es. rischio basso, rischio aumentato) che il feto sia affetto da trisomia, anomalie dei cromosomi sessuali e microdelezione 22q11.2 associata alla Sindrome di DiGeorge. Deve essere, pertanto, interpretato dal medico nel contesto del quadro clinico complessivo della gravidanza.

Ci sono tre tipologie di test:

✙ HARMONY: Analisi per la ricerca delle trisomie autosomiche più comuni (cromosomi 21, 18, 13) e del sesso fetale.

✙ HARMONY PLUS: Analisi per la ricerca delle trisomie autosomiche più comuni (cromosomi 21, 18, 13) e del sesso fetale. Aneuploidie dei cromosomi sessuali.

✙ HARMONY 22q11.2: Analisi per la ricerca delle trisomie autosomiche più comuni (cromosomi 21, 18, 13) e del sesso fetale. Aneuploidie dei cromosomi sessuali. Ricerca della Microdelezione 22q11.2 (Sindrome di DIGeorge).